Servicio de Genética del Antiguo Hospital Civil de Guadalajara realiza libro de consulta sobre enfermedades raras

Las enfermedades raras son aquellos padecimientos que tienen una incidencia baja, de menos de 5 casos por cada 10 mil habitantes. Estas enfermedades suelen tener un origen genético, son enfermedades en su mayoría congénitas, aunque pueden presentarse o manifestarse tanto en edad infantil como adulta, y su diagnóstico, manejo y tratamiento suelen ser clínicamente complejos.

Además, este tipo de padecimientos crónicos suelen conllevar alteraciones neurológicas, físicas, sensoriales y de otros tipos discapacitantes en su mayoría, lo que complica la calidad de vida de quienes las padecen y de sus propios cuidadores.

En este sentido, especialistas del Antiguo Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde” enfatizan en la necesidad de contar con un diagnóstico oportuno y preciso, con lo cual se busca mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias.

Al respecto, la doctora Rosa María Márquez González, médica adscrita al Servicio de Genética del Antiguo Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”, dio a conocer que el 70% de las enfermedades raras se presentan en la infancia, y que todos los cánceres de la niñez se consideran una enfermedad rara.

“La principal tarea de los genetistas y de los médicos de áreas clínicas, en este sentido, es conocer cada vez más los síntomas clínicos de las enfermedades raras para disminuir los años diagnósticos que conllevan las mismas. Una enfermedad rara aproximadamente lleva de 4 a 12 años de diagnóstico para encontrarlo, por lo que hay que ser muy conscientes de lo que esto significa para los pacientes, los cuidadores, los sistemas de salud. Hay que darles a los pacientes las posibilidades de estudios moleculares cada vez más accesibles para ayudarnos al diagnóstico”, agregó.

Al respecto, el doctor Guillermo Pérez García, jefe del Servicio de Genética del Antiguo Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”, dio a conocer que dicho Servicio, en colaboración con especialistas tanto de áreas pediátricas como de medicina interna y genética dentro y fuera de la institución, publicaron recientemente un libro de consulta sobre Enfermedades Raras, donde se incluye 79 de las mismas.

La intención de dar a conocer, entre los especialistas de las diferentes áreas médicas clínicas y quirúrgicas, algunas de las principales características de cada una de estas 79 enfermedades estudiadas tiene la intención de que “se enseñen a detectar las enfermedades raras, podemos decir las más comunes dentro del rubro. Es un libro didáctico-clínico que facilita el estudio de la enfermedades raras”, agregó Pérez García.

Márquez González puntualizó algunos de los síntomas más comunes que pudieran dar indicio de que se trata de una enfermedad rara. “Fiebre sin causa aparente, síntomas recurrentes que no mejoren con tratamientos convencionales, disminución o aumento de peso, malformaciones, crecimiento del hígado o del bazo, crisis convulsivas, manchas en la piel, dolor de cabeza, son algunos de los síntomas presentes en una enfermedad rara, y aunque son muy vagos y pueden aparentar otro tipo de enfermedad, a la hora del diagnóstico o del tratamiento pues no responden”, indicó la especialista.

La especialista asegura que en México hay alrededor de 20 enfermedades raras reconocidas como la Fenilcetonuria, Enfermedad de Pompe, Enfermedad de Fabry, Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Galactosemia, entre otras, de las más de 7 mil que se ha detectado en todo el mundo, ello debido al déficit de acceso a diagnósticos precisos disponibles en el sector salud del país, en el cual hay un rezago significativo respecto al tema de las enfermedades raras.

Por su parte, el doctor Miguel Ángel Pérez Aranda, médico adscrito al Servicio de Medicina Interna del Antiguo Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”, dio a conocer que respecto a las enfermedades raras en los adultos existen dos opciones, la primera que un niño diagnosticado con alguna patología de este tipo llegue a la adultez y requiera de otro tipo de atenciones médicas, o que no el paciente no presente manifestaciones de la enfermedad hasta la edad adulta lo cual puede complicar aún más el diagnóstico.

Agregó que la sintomatología de las enfermedades raras en la adultez dista mucho de lo que se puede presentar en la niñez, usualmente los síntomas graves se presentan en los primeros años de vida, no obstante también en edad adulta.

Pérez Aranda agregó que en México hace falta mayor conciencia respecto de las enfermedades raras y los requerimientos diagnósticos y terapéuticos de las mismas, ya que si bien son pocos los casos de cada enfermedad, al sumar varias enfermedades raras el número de pacientes afectados aumenta, lo que hace necesario legislar en este ámbito para conseguir una cobertura terapéutica más amplia que se asemeje a países europeos.

Texto: Departamento de Comunicación Social HCG
Fotografía: Jorge Íñiguez, Departamento de Comunicación Social HCG